Генетические тесты

Генетические исследования постепенно становятся частью персонализированного подхода к здоровью. Анализ ДНК может дать информацию, которая практически не меняется в течение жизни: о наследственных особенностях организма, некоторых рисках заболеваний, реакции на лекарственные препараты, обмене веществ, питании, физических нагрузках и происхождении.

При этом генетический тест не следует воспринимать как универсальную диагностику организма или точный прогноз будущего. В большинстве случаев он показывает генетическую предрасположенность или наличие определенных вариантов генов. На здоровье человека одновременно влияют наследственность, возраст, образ жизни, питание, окружающая среда и другие факторы. Поэтому медицински значимые результаты правильнее интерпретировать вместе с врачом.

Что такое генетический анализ

Генетический анализ — это лабораторное исследование генетического материала человека. В зависимости от поставленной задачи специалисты могут изучать отдельные участки ДНК, конкретные гены, группы генов, экзом — совокупность кодирующих участков генома — или практически весь геном.

ДНК можно представить как биологическую инструкцию, записанную с помощью последовательности нуклеотидов. У людей эта последовательность в основном одинакова, однако существуют миллионы генетических вариантов. Часть из них формирует индивидуальные особенности организма, часть связана с происхождением, а некоторые варианты могут влиять на вероятность развития заболеваний или особенности реакции на лекарства.

Задача генетического исследования — обнаружить интересующие варианты ДНК и правильно интерпретировать их с учетом современных научных данных.

Что такое генетическое исследование и чем оно отличается от обычных анализов

Обычные лабораторные исследования чаще всего показывают состояние организма на данный момент. Например, биохимический анализ крови может отражать концентрацию глюкозы, холестерина, ферментов печени или других веществ именно в период сдачи анализа. Эти показатели способны изменяться под влиянием питания, заболеваний, лекарств, физических нагрузок и возраста.

Генетическое исследование решает другую задачу. Оно изучает особенности ДНК, полученные человеком при рождении. Наследуемая последовательность ДНК в большинстве клеток организма остается практически неизменной в течение жизни, поэтому один качественно выполненный анализ может сохранять информационную ценность много лет. При этом его интерпретация может дополняться по мере появления новых научных данных.

Именно поэтому генетический тест способен отвечать на вопросы, на которые невозможно получить ответ с помощью стандартной биохимии крови: например, определить носительство отдельных наследственных вариантов или оценить генетическую составляющую риска некоторых заболеваний.

Что показывает анализ крови на генетику

Запрос «анализ крови на генетику» часто используют как общее название генетического тестирования. Однако важно понимать: кровь в данном случае является прежде всего источником клеток, из которых получают ДНК. Что именно покажет исследование, определяется не самим фактом сдачи крови, а выбранным методом анализа и перечнем изучаемых генетических вариантов.

В зависимости от назначения генетический анализ может показать:

• наличие отдельных наследственных генетических вариантов;
• предрасположенность к некоторым заболеваниям;
• носительство вариантов, связанных с наследственными болезнями;
• особенности метаболизма определенных лекарственных препаратов;
• генетические особенности обмена веществ;
• некоторые особенности усвоения нутриентов и пищевого поведения;
• генетические признаки, связанные с физическими нагрузками и восстановлением;
• информацию, имеющую значение при планировании семьи;
• при специализированных исследованиях — возможную молекулярную причину предполагаемого наследственного заболевания.

Для исследования наследуемых вариантов ДНК кровь нужна далеко не всегда. Источником генетического материала могут быть также клетки слизистой оболочки полости рта или слюна. Поэтому многие современные ДНК-тесты можно сдать без посещения процедурного кабинета.

Можно ли сделать генетический анализ по слюне

Да. Слюна содержит клетки человека, из которых в лаборатории можно выделить ДНК. Для многих исследований наследуемых генетических особенностей этого биоматериала достаточно.

Например, для большинства пользовательских ДНК-тестов Genotek применяется самостоятельный сбор слюны в специальную пробирку. Набор можно получить и собрать биоматериал дома, после чего образец передается в лабораторию. На официальном сайте компании также указано, что кровь для генетического исследования может сдаваться по рекомендации врача или в ситуациях, когда собрать слюну затруднительно.

Следовательно, распространенное представление о том, что серьезный генетический анализ обязательно требует забора крови из вены, неверно. Конкретный тип биоматериала выбирается исходя из методики и медицинской задачи.

Какие анализы сдают на генетику

Выражение «анализ на генетику» объединяет большую группу совершенно разных исследований. Выбор зависит от того, какую информацию необходимо получить.

1. Исследование отдельных генетических вариантов

Это наиболее направленный формат. Лаборатория ищет конкретный вариант ДНК, который уже известен и представляет интерес, например в связи с семейной историей заболевания или результатами предыдущей диагностики.

2. Анализ отдельного гена

Исследуется определенный ген, варианты которого могут иметь отношение к конкретному наследственному состоянию. Такие исследования обычно назначаются при наличии медицинских показаний.

3. Генетические панели

Одновременно исследуется группа генов, связанных с определенной патологией или группой заболеваний. Панель может быть рациональным вариантом, когда одно и то же клиническое состояние способны вызывать изменения в разных генах.

4. Секвенирование экзома

Экзом представляет собой совокупность участков генома, кодирующих белки. Полноэкзомное секвенирование позволяет одновременно изучить большое количество генов и применяется, в частности, при поиске причин предполагаемых наследственных заболеваний, когда более узкого исследования недостаточно.

5. Секвенирование полного генома

Это один из наиболее масштабных вариантов генетического исследования. При нем определяется последовательность практически всего генома, а не только заранее выбранных участков. Такой подход позволяет получить большой массив генетических данных, который затем проходит биоинформатическую обработку и интерпретацию.

6. Тесты на генетическую предрасположенность

Такие исследования оценивают генетические варианты, статистически связанные с определенными заболеваниями или особенностями организма. Результат обычно означает повышенную, среднюю или пониженную генетическую вероятность относительно выбранной модели, а не наличие заболевания.

7. Фармакогенетические исследования

Фармакогенетика изучает связь между вариантами генов и реакцией организма на лекарственные препараты. Некоторые генетические особенности способны влиять на скорость метаболизма препарата, его эффективность или вероятность нежелательных реакций.

Полученные сведения могут быть полезны врачу при выборе терапии, но самостоятельно менять препарат или его дозировку на основании ДНК-теста не следует.

8. Исследования при планировании семьи

Генетическое тестирование будущих родителей может использоваться для поиска носительства наследственных вариантов и оценки некоторых репродуктивных рисков. Особенно важна профессиональная консультация врача-генетика, если в семье уже были случаи наследственных заболеваний, врожденных патологий или существует иная медицинская причина для обследования.

Что дает генетический анализ здоровому человеку

Генетическое тестирование проводится не только при подозрении на наследственное заболевание. Существуют исследования, рассчитанные на людей без установленного диагноза, которые хотят лучше понимать наследственные особенности своего организма.

В практическом смысле генетический анализ может дать несколько типов информации.

Оценка наследственных рисков

Некоторые варианты ДНК статистически связаны с повышенной или пониженной вероятностью определенных заболеваний. Знание подобных особенностей может стать поводом обсудить с врачом профилактику и индивидуальный график обследований.

Однако повышенный генетический риск не означает, что заболевание обязательно возникнет. Аналогично отсутствие исследованных вариантов риска не гарантирует, что человек никогда не столкнется с болезнью.

Особенности реакции на лекарства

Генетические различия способны влиять на работу ферментов, участвующих в метаболизме лекарств. Фармакогенетическая информация в отдельных случаях помогает врачу учитывать индивидуальные особенности пациента при выборе препарата и дозировки.

Питание и обмен веществ

Генетические тесты могут исследовать варианты, связанные с особенностями обмена веществ, переносимостью отдельных компонентов пищи, потребностями в определенных нутриентах или пищевым поведением.

Такая информация не заменяет диагностику пищевой аллергии, лабораторное определение дефицитов и консультацию специалиста. Генетика показывает наследственную составляющую, тогда как фактическое состояние организма необходимо оценивать другими методами.

Физические нагрузки

Отдельные генетические варианты ассоциированы с характеристиками мышечной работы, выносливостью, восстановлением и другими особенностями, имеющими отношение к физической активности.

Но спортивные результаты невозможно надежно предсказать только по ДНК. На них влияют тренировки, здоровье, возраст, мотивация, техника, питание и множество других факторов.

Происхождение и родственные связи

Еще одно направление ДНК-тестирования — генетическая генеалогия. Сравнение большого количества генетических маркеров с референсными популяциями позволяет оценивать происхождение предков и искать вероятные генетические совпадения с другими участниками базы.

Генетический тест: что можно узнать, а что нельзя

Возможности анализа ДНК значительны, но важно правильно понимать границы метода.

Генетический тест может помочь узнать:

• какие исследованные варианты генов присутствуют в ДНК;
• с какими наследственными особенностями они ассоциированы;
• есть ли известные варианты, связанные с определенными наследственными заболеваниями;
• какова генетическая составляющая риска некоторых многофакторных заболеваний;
• есть ли особенности, потенциально влияющие на метаболизм ряда лекарств;
• какие наследственные факторы связаны с питанием и физическими нагрузками;
• какие сведения ДНК дает о происхождении;
• какие генетические особенности стоит дополнительно обсудить с врачом.

При этом по одному генетическому тесту обычно нельзя:

• со стопроцентной точностью предсказать, какими заболеваниями человек заболеет в будущем;
• поставить диагноз любого заболевания без учета симптомов и других исследований;
• определить реальный уровень витаминов, гормонов, глюкозы или холестерина в данный момент;
• гарантировать эффективность конкретной диеты или программы тренировок;
• самостоятельно назначить или отменить лекарственное лечение;
• свести сложные особенности личности, способностей и поведения только к генам.

Это принципиальное различие. ДНК — важная часть информации о человеке, но не единственный фактор, определяющий здоровье и индивидуальные особенности.

Как проводятся генетические исследования

Конкретная лабораторная технология зависит от вида теста, однако общий процесс можно представить в виде нескольких этапов.

Этап 1. Выбор исследования

Сначала определяется задача. Если человека интересуют происхождение или особенности образа жизни, можно выбрать соответствующий пользовательский ДНК-тест. Если существует подозрение на наследственное заболевание, исследование желательно выбирать вместе с врачом-генетиком.

Этап 2. Получение биоматериала

Для анализа необходимо получить клетки, содержащие ДНК. В зависимости от исследования используется слюна, буккальный эпителий, кровь или другой биологический материал.

Этап 3. Выделение и проверка ДНК

В лаборатории из клеток выделяют ДНК и оценивают качество полученного материала. Если образец соответствует требованиям выбранной технологии, его допускают к дальнейшему исследованию.

Этап 4. Чтение генетической информации

Далее применяется метод, соответствующий задаче теста. Это может быть определение заранее выбранных генетических вариантов или секвенирование — определение последовательности ДНК в определенных участках, экзоме или геноме.

Этап 5. Биоинформатическая обработка

Современное генетическое исследование создает большой объем данных. Специализированные алгоритмы сравнивают полученную последовательность с референсной, обнаруживают генетические варианты и подготавливают информацию для интерпретации.

Этап 6. Интерпретация результата

Обнаружить вариант ДНК недостаточно — необходимо понять его значение. Для этого сведения сопоставляют с накопленными научными и медицинскими данными. Именно качество интерпретации во многом определяет практическую ценность результата для пользователя или врача.

Генетические тесты Genotek

Genotek — российская компания, специализирующаяся на генетических исследованиях. На сайте компании представлены как ДНК-тесты, которые человек может выбрать самостоятельно, так и диагностические исследования, проводимые по медицинским показаниям.

В зависимости от цели можно выбрать направления, связанные с:

• генетическими рисками для здоровья;
• реакцией организма на лекарственные препараты;
• питанием и обменом веществ;
• спортом и физическими нагрузками;
• происхождением и генетической генеалогией;
• планированием беременности;
• комплексным исследованием генетических особенностей;
• секвенированием полного генома;
• диагностикой наследственных заболеваний по назначению врача.

Для большинства домашних тестов Genotek достаточно собрать слюну в специальную пробирку. После поступления образца в лабораторию выделяется ДНК, проводится выбранное исследование и обработка данных. Результаты предоставляются в личном кабинете. Формат отчета и наличие консультации специалиста зависят от конкретного теста.

Как выбрать генетический тест

Начинать стоит не со стоимости или количества исследуемых показателей, а с вопроса: какую задачу должен решить анализ?

Если интерес представляет общее знакомство с особенностями собственной ДНК, можно рассмотреть комплексный тест. Для изучения происхождения подойдет специализированное генеалогическое исследование. Если основной интерес связан с питанием, спортом или фармакогенетикой, рациональнее выбрать соответствующее направление.

Совсем другой подход необходим, когда тестирование проводится из-за заболевания, симптомов или семейной истории наследственной патологии. В такой ситуации выбор исследования — отдельного гена, панели, экзома или полного генома — лучше обсуждать с врачом-генетиком. Более широкий тест не всегда автоматически является более полезным: большое значение имеют правильно сформулированная клиническая задача и профессиональная интерпретация.

Когда результаты стоит обсудить с врачом

Консультация специалиста особенно важна, если генетическое исследование выявило потенциально клинически значимый вариант или высокий наследственный риск.

Обратиться к врачу также разумно, если:

• в семье встречалось одно и то же серьезное заболевание у нескольких родственников;
• есть случаи наследственных или редких заболеваний;
• исследование проводится при планировании беременности;
• необходимо разобраться в фармакогенетическом результате;
• тест был назначен из-за существующих симптомов;
• по результату рассматривается изменение медицинского наблюдения или профилактики.

Врач оценивает генетическую информацию не изолированно, а вместе с семейным анамнезом, возрастом, симптомами, образом жизни и результатами других исследований.

Стоит ли делать генетический анализ

Генетический тест способен дать информацию, которую невозможно получить из обычного анализа крови или стандартного медицинского осмотра. Он помогает лучше понять наследственные особенности организма, обратить внимание на некоторые потенциальные риски, получить данные о происхождении или предоставить врачу дополнительную информацию для персонализированного подхода.

Главное — заранее понимать цель исследования и корректно трактовать результат. Генетическая предрасположенность — это не диагноз и не неизбежный сценарий. Для многих распространенных заболеваний наследственность является только одним из факторов наряду с образом жизни и окружающей средой.

Если воспринимать ДНК-тест именно как дополнительный источник персональной информации, а медицински значимые результаты обсуждать со специалистом, генетическое исследование может стать полезным инструментом для более осознанного отношения к здоровью и семейной истории.

Материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. Результаты генетических исследований, связанные с рисками заболеваний, лекарственной терапией, репродуктивным здоровьем или наследственной патологией, рекомендуется интерпретировать совместно со специалистом.