У больных наиболее часто встречаются аллели HLA-DQ2A1*05B1-02 и HLA-DR3.
Для биопсии выбирают недавно появившуюся папулу. В гистологическом препарате наиболее характерными являются следующие симптомы:
В мазках-отпечатках со дна эрозий при окраске по Романовскому-Гимзе определяется большое количество эозинофилов (10-30%), акантолитических клеток нет.
Гранулярные отложения в верхушках сосочков дермы IgA и С3-фракции комплемента. Реже (у 20% больных) имеется линейное (в виде полосок) отложение IgА в зоне эпидермально-дермального соединения.
Антитела к базальной мембране эпидермиса выявить обычно не удается. IgA-антитела к эндомизию гладких мышц (эпидермальной и тканевой трансглутаминазе) находят у большинства больных, по-видимому, их титр соответствует тяжести поражения кожи и кишечника. Возможно наличие антител классов IgA и IgG к глиадину, ретикулину, антинуклеарных и антитиреоидных антител.
Стеаторея (у 20-30% больных). Всасывание углеводов изучают D-ксилозным методом: нарушения находят у 10-73% больных.
Железодефицитная или фолиеводефицитная анемия, иногда эозинофилия. Определение активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы–перед назначением препаратов, содержащих сульфоновую группу (дапсон). Общий анализ крови: 1 раз в неделю в течение первого месяца лечения и каждые 6-8 недель в дальнейшем.
В проксимальных отделах тонкой кишки — сглаживание и уплощение складок слизистой, укорочение или исчезновение ворсинок (у 80-90% больных). Поражение носит очаговый характер. Лучший метод визуализации – эндоскопия. Диагноз подтверждают с помощью биопсии тонкой кишки.
Постановка диагноза основывается на данных анамнеза (непереносимость препаратов йода, морепродуктов и продуктов, содержащих белок злаковых – глютен), клинической картине заболевания (истинный полиморфизм кожной сыпи: наличие одновременно пузырей, волдырей, пятен и папул; распространенность и симметричность высыпаний; герпетиформная группировка сыпи - напоминающая группировку пузырьков при герпесе; зуд; выраженный терапевтический эффект от применения дапсона и его производных - эффект наблюдается уже в течение первых суток), результатах гистологического исследования, подтверждённых прямой РИФ (выявление гранулярных отложений IgA и С3-фракции комплемента в верхушках сосочков дермы).